Détection de mutations

 

Genoscreen vous accompagne en bioinformatique
pour le traitement de vos données HiSeq 2500 après un séquençage d'exomes.

Notre équipe vous propose différents niveaux d'analyse pour obtenir le meilleur de vos données de séquençage haut débit,
grâce à un travail approfondi autour de la détection de mutations:

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Niveau 1

Alignement, mapping sur référent des séquences consensus et annotation

Niveau 2

Détermination des variations entre les référents et les séquences
Comparaison avec les banques de données pour lister les mutations connues
Ecriture normalisée de l'ensemble des mutations en fonction du gène

Niveau 3

Transcription en acides aminés du positionnement des mutations
Influence de la mutation sur la fonctionnalité de la protéine

Niveau 4

Ecriture des séquences avec l'ensemble des mutations et représentation des codants (positionnement des mutations sur le gène complet)

Egalement disponible: analyse individuelle et comparative d'exomes

 

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